COMPLEJO ESCLEROSIS TUBEROSA PDF

The following section deals with genetic risk assessment and the use of family history and genetic testing to clarify genetic status for family members. Large deletions and comolejo. TSC is a known cause of infantile spasms. Associated findings can usually distinguish these conditions from TSC. Data are compiled from the following standard references: Differential Diagnosis Many of the features of TSC are nonspecific and can be seen as isolated findings or as a feature of another condition.

Author:Kagataxe Faezuru
Country:Bahamas
Language:English (Spanish)
Genre:Life
Published (Last):24 June 2004
Pages:347
PDF File Size:20.78 Mb
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ISBN:701-6-32672-176-8
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Francisco A. Tama Viteri. Si se afecta uno de los genes puede ocurrir la enfermedad. Existe variabilidad en el grado de la enfermedad, es decir, algunos pacientes presentan una forma leve de la enfermedad, otros pueden presentar discapacidades severas. En casos excepcionales, las masas anormales pueden poner en peligro la vida. En EE. La incidencia se ha calculado en menos de 1 caso por Se han encontrado mutaciones en dos genes diferentes, el TSC1 gen de la hamartina, localizado en el cromosoma 9q34 y el TSC2 gen de la tuberina, localizado en el cromosoma 16p Figura 1.

Los fibromas ungueales tumores de Koenen Curatolo et al; se presentan en la adolescencia, son excrecencias firmas, lisas de color de la piel normal, que emergen de los pliegues ungueales. Se extienden desde los pliegues nasolabiales a las mejillas y barbilla, y ocasionalmente en las orejas. En su interior poseen tejido conectivo y vascular Curatolo et al, ; Roach, Sparagana Normalmente son bilaterales Grajkowska et al; Imagen superior derecha: Facoma.

Imagen inferior derecha: Retina. Son frecuentemente bilaterales. En pacientes con TSC1 no hay lesiones en retina. Lesiones viscerales Renales -Angiomiolipomas: son tumores benignos compuestos por tejido vascular, muscular y graso. Vasculares -Displasias.

La edad de inicio precoz de las crisis se correlaciona con el peor desarrollo cognitivo independientemente de la presencia de espasmos infantiles. En otro modelo de CET experimental, se ha demostrado que la rapamicina previene los problemas de aprendizaje. Figura 2. Esclerosis tuberosa. Enfermedad de Bourneville-Pringle. Ingresando con estas manifestaciones por el lapso de una semana; recibe valproato de sodio.

Se prescribe fenobarbital y vigabatrin. Imagen 2. Enfermedad de BournevillePringle. Gentileza de la Dra. Teodoro Maldonado Carbo. Varios pacientes portadores de Esclerosis Tuberosa. Otra paciente presenta varios angiofibromas en placas a nivel de la parte lateral del cuello. Tuberous sclerosis complex. MacGraw-Hill; Zur diagnostik der tuberosen sklerose.

Z Eerfosch Behandl. Schwachsinns, ; Eye sympthoms in phacomatoses. Trans Opthtal Soc UK ; Hamartial nature of tuberous sclerosis complex and its bearing on the tumor problem. Arch Intern Med ; Rev Neurol ;25 S Rev Neurol ;24 Tuberous scleosis and allied disorders. Ann NY Acad Scienc ; Expressions of tuberous sclerosis complex gene products, hamartin and tuberin in central nervous system tissues. Acta Neuropathol ;Does tuberin function as a tumor supressor in the cerebral lesions of tuberous sclerosis?

Early observartions. Brain Pathol ; Jancar J, Longuevidad de las personas con. Medicina para el desarrollo y neurologia infantile Jul; 38 Tuberous sclerosis. Arch Dermatol ; Diagnosis of tuberous sclerosis. J Child Neurol. Tuberous Sclerosis Complex.

Curr Opin Neurol. Brain lesions in tuberous sclerosis complex. Folia Neuropathol. Tuberous Sclerosis complex: Diagnostic challenges, presenting symptoms, and commonly missed signs. Discordant expression of tuberous sclerosis in monozigotic twins. J Dermatol ; Genomic imprinting: review and relevance for human diseases.

Am J Hum Genet ; Arch Dermatol ; Actas Dermosifioliogr ; Esclerosis tuberosa de Pringle Bourneville. Actas Dermosifiologr ; Med Clin ; The tuberous sclerosis syndrome: clinical and EEG studies in children. J Neurol Neurosurg Psychiatry ; Cause of death in patients with tuberous sclerosis. Mayo Clin Proc ; Monogr Dermatol ; An Pediatr ;Vol. The cutaneous features of tuberous sclerosis: a population study. Br J Dermatol ; Actas Dermosifiliogr.

Lancet ; Tuberous sclerosis complex: diagnostic challenges, presenting symptoms, and commonly missed signs. Pediatrics ; Folia Neuropathol ; J Child Neurol ; Curr Opin Neurol ; Tuberous sclerosis complex: neurological, renal and pulmonary manifestations. Neuropediatrics ; DiMario F. Brain abnormalities in tuberous sclerosis complex. Renal manifestation of tuberous sclerosis complex: incidence, prognosis, and predictive factor.

Kidney Int ; The tuberous sclerosis complex. N Engl J Med ; Complejo esclerosis tuberosa tipo 1 CET1 : importancia diagnostica de las minilesiones cutaneas en los casos de presentacion familiar.

Neurologia ; Tuberous sclerosis complex: disease modifiers and treatments. Curr Opin Pediatr ; Mutational analysis in a cohort of tuberous sclerosis patients indicates increased severity of TSC2, compared with TSC1, disease in multiple organs.

Am J Hum Genet ; Ann N Y Acad Sci ;

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Esclerosis tuberosa

Incluso, puede variar substancialmente entre individuos afectos dentro de una misma familia. Las mutaciones ocurren con mucha mayor frecuencia en TSC2. El gen TSC2, responsable de la esclerosis tuberosa, se encuentra en el cromosoma 16p Los AML asociados a CET presentan una tasa de rotura y hemorragia elevada y se asocian a altas tasas de morbilidad en estos pacientes [16] [18]. El tratamiento con inhibidores de mTOR ha resultado exitoso. Para las reacciones adversas leves normalmente no se requiere ajuste de la dosis. Suele ser dosis dependiente.

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